新一代基因测序技术已面世多年,由美国454生命科学公司牵头开发。这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应。与先前的基因测序技术相比,其最大优点是效率高,能大幅减少所需时间和费用。由达恩·威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎(即“试管婴儿”),检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常。
今年5月18日,一个名叫康勒·莱维的男婴在美国宾夕法尼亚州出生。康勒和他的父母是威尔斯博士关于新一代基因测序技术研究应用的首个受益家庭。目前已有7周大的康勒十分健康,各项身体指标都显示正常。
康勒的父母是威尔斯试验的首批志愿者。他们将体外受精获得的仅有5天大的13个胚胎细胞交给威尔斯,由他利用相关仪器设备对从胚胎细胞中提取出的单个细胞内dna片段的遗传代码进行解码,筛查染色体数目是否正常。经过检测,13个胚胎细胞中仅有3个染色体数目正常。最终正常的胚胎被选择移入康勒母亲的子宫内,确保了婴儿出生后拥有较高的健康几率。
体外受精常常由于胚胎的染色体数目异常,导致婴儿流产或无法成功孕育,而该情况随着母亲年龄的增长会更为严重。受到技术精确度限制,迄今为止使用的测序材料几乎都是大量细胞的混合dna样本。对单细胞水平的基因特性进行分析是研究人员长期以来的梦想。单细胞是唯一能够从胚胎中安全获取的测绘对象,但仅依靠从胚胎提取的单细胞中获取dna片段存在难度。新一代基因测绘技术此前都没有应用到胚胎dna检测领域,主要原因就是技术精确度限制。
威尔斯团队的研究人员并未读出胚胎dna的全部排序。他们利用精确度更高的研究手段,仅仅依靠单细胞读出了整个胚胎约为2%的dna片段数据,而这些就足够测出基因携带的染色体数目是否正常,并将得到结果的时间缩短在24个小时之内。
牛津大学表示,近年来许多试验结果表明,进行染色体筛查能够使体外受精的成功率增加30%,但由于这种检测花费高昂,成为临床推广的一大障碍。目前此项服务的收费在英国大概要超过3000美元,美国则可能超过6000美元。
威尔斯博士称,新一代基因测序技术将有效降低体外受精技术的成本,大约能比目前同类的基因筛查技术费用低1/3左右。未来随着技术的不断进步,成本还可能进一步降低。除了染色体筛查,该技术还有可能应用于遗传病的筛查。
相信不孕症患者对于泰国试管婴儿的成功率都十分在意,我们也知道,泰国试管婴儿体外受精和胚胎移植是试管治疗的核心步骤。
一般受精卵在体外培养需要3-5天的时间,而发育到第3天的胚胎称为卵裂期胚胎,因为多数鲜胚移植是采取这一阶段的胚胎进行移植,所以也普遍称之为鲜胚,而发育到第5-6天的胚胎则称为囊胚。
而移植胚胎的时候,卵裂胚通常可以移植2枚,而囊胚则通常都是移植1枚,对于一些想要生育双胞胎的夫妻来说,似乎移植卵裂胚的双胎几率更高。
但是囊胚经过时间的考验,进一步发育至囊胚阶段,发育潜力更好,着床几率更高,也有一定几率能够同时分裂两个胚胎细胞,所以也有双胎妊娠的可能。
可是,移植哪种胚胎怀双胎的几率更大呢?
在卵裂胚和囊胚当中,实际上是移植单个的优质囊胚妊娠结局更好。
因此,在能够养囊的条件下就养囊,培养出优质囊胚以后,移植一枚囊胚与单个的卵裂胚相比,单个优质囊胚发育成为同卵双胎的比例比卵裂胚的几率略高。
移植卵裂胚一般情况下都是移植两枚,由于卵裂胚的移植数目较多,所以双胎的妊娠几率也会比较高,同时也会增加多胎妊娠的风险。
所以,诊疗中都会尽可能的减少移植胚胎的数量,避免多胎妊娠,确保单胎健康的宝宝出生。
这也是去泰国做试管的诊疗中建议养囊之后进行囊胚移植的意义所在,移植单囊胚不仅能够提高胚胎的着床率,也能够在一定程度上降低多胎妊娠的风险。
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